Är information om ökad cancerrisk bara patienternas ensak?

Om man bara hittar de individer med ärftliga förändringar som kan orsaka cancer, kan man i vissa fall förebygga sjukdomen. Problemet är att många inte vet om att de bär på de här mutationerna.

I dag är det patienternas ansvar att informera sina släktingar och i Sverige vet vi inte hur många som nås. Ett forskningsteam undersöker nu om ett brev direkt från sjukvården kan få fler att testa sig.

Ett av tio cancerfall beror på ärftliga faktorer. Att ha en medfödd mutation, genetisk förändring, i bröstcancergenerna BRCA1 eller BRCA2 ger en kraftigt ökad risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer. Eftersom det finns förebyggande åtgärder är det prioriterat att nå alla som bär på en mutation i de här generna.

– Alla bör få möjlighet att göra ett eget informerat val. Internationella studier visar att mindre än hälften av de som bör erbjudas testning faktiskt gör det. Vi vet inte hur många släktingar som nås i Sverige, men vi vet att information inte alltid kommer fram. Kanske är det fler som skulle testa sig om de visste mer, säger Anna Rosén, forskare och överläkare i klinisk genetik på Norrlands universitetssjukhus.

DIRECT-studien undersöker om vården kan nå fler riskbärare

Anna leder den Forte-finansierade DIRECT-studien som undersöker om ett brev från sjukvården till berörda individer kan öka andelen som testar sig. I dag sprids informationen om ärftlig cancer framför allt från person till person i drabbade släkter.

Som i Amanda Franks fall. Hon är bärare av en mutation i BRCA2-genen. Allt började med att hon fick ett brev från en avlägsen släkting som fått reda på att BRCA2 fanns i familjen. När Amanda sedan testat sig och fått besked om att hon också bar på genförändringen fick hon i sin tur skriva ett brev till en kusin som hon inte känner.

Tack vare detta kom kusinen in i ett kontrollprogram för prostatacancer som visade att han bar på en aggressiv cancer som ännu inte hade gett symptom. Amanda har ibland funderat på vad som hade hänt om hon inte skickat brevet.

– Om han hade testat sig ett halvår senare hade det kanske varit för sent. Tänk vilken skuld jag hade känt. Jag tycker egentligen att det är fel att det enbart var mitt ansvar att förmedla så viktig information till en släkting som jag inte ens känner.

Varje gång en patient visar sig ha en BRCA-mutation görs inom ramen för vården ett familjeträd för att se vilka mostrar, kusiner, farbröder och andra som är potentiella bärare. Målet är att alla ska få information.

– Vi uppmuntrar våra patienter att berätta för alla släktingar som riskerar att bära på samma mutation om möjligheten att testa sig, säger Anna.

Släktingarnas perspektiv: Både vården och familjen behövs

Många är förvånade över att vården lägger ansvaret att informera släkten på patienterna. Anna har i sin forskning visat att 90 procent av svenskarna vill veta om de bär på en ökad ärftlig risk för cancer, och majoriteten vill att informationen kommer från sjukvården. Oftast går det bra för patienten att informera de närmaste. Mer avlägsna släktingar är svårare.

– Patienterna vill nästan alltid att släktingarna ska få veta. Men det är inte alltid lätt att genomföra, många har kanske precis fått en cancersjukdom och vissa kan tycka att det är svårt att höra av sig till mer avlägsna släktingar.

När patienters informationsöverföring studerats inom ramen för DIRECT-studien visade det sig att det var väldigt olika hur det gick. Vissa tog uppdraget på stort allvar och följde upp sina släktingar. Men några beskrev också att de var rädda för att säga fel och det blev missförstånd kring vilka som egentligen behövde veta.

Även släktingar som fått ett brev direkt från hälso- och sjukvården har undersökts. Det visade sig att de trots allt helst vill ha information från sin släkting först. De som bara kontaktades av sjukvården blev besvikna på släktingen som inte hade berättat. Samtidigt tyckte de att vården ska hjälpa till och finnas till hands för frågor. De ville också att sjukvården skulle följa upp och se till att alla släktingar verkligen får den information som de har rätt till.

BRCA-förbundet sprider kunskap och stöd till riskbärare

Amanda har nyligen startat BRCA-förbundet tillsammans med några andra BRCA-bärare i syfte att sprida information om mutationer i BRCA1 och BRCA2. Hon upplever att det finns många patienter som har frågor och att det är olika hur mycket stöd de fått av sjukvården. Hon hade inte heller själv så mycket information inför sitt gentest 2016. Exempelvis visste hon inte om att man rekommenderades att operera sig i förebyggande syfte om man hade en mutation i BRCA2.

– Jag fick först en chock. Men eftersom jag vet hur många cancerfall vi haft i släkten så valde jag att operera mig och det har jag aldrig ångrat. Jag vet att jag fortfarande har ökad risk för bukspottkörtelcancer vilket kan göra mig orolig, men jag är ändå tacksam att jag fått möjligheten att minska risken för cancer så mycket det går.

Amanda går på extra kontroller av bukspottkörteln, och alla kvinnliga bärare av BRCA1 och BRCA2 erbjuds MR-kontroller av brösten från 25 års ålder samt möjlighet att operera bort både bröstkörtelvävnad och äggstockar.

Anna förklarar att de flesta bärare av de här mutationerna får cancer om de inte gör riskreducerande kirurgi. Att hitta dessa riskindivider är därför både kostnadseffektivt och räddar liv.

– Äggstockscancer är en mycket allvarlig sjukdom som man ofta hittar när det är för sent, men den som opererar bort sina äggstockar kan inte få cancer i dem, den operationen är alltså en viktig riskreducering, säger Anna.

Hon vet inte om DIRECT-studien som avslutas 2025 kommer att visa att breven från sjukvården leder till att fler testar sig. Men oavsett vad studien kommer att landa i så anser hon att vården bör ta större ansvar än i dag för att sprida information.

– Vi behöver bli bättre på att skräddarsy lösningar och hjälpa patienterna mer aktivt med informationsspridning när de behöver det.

Text: Helena Eriksson Kjellgren